Síndrome de Patau

11-12-2011 18:18

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13

 

Foi descoberta em 1960 por Klaus P atau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

A Síndrome de Patau tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

 

 Características;

 

    - Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides);

    - Retardo mental;